美国食品和药物管理局批准首个针对 WHIM 综合征的靶向治疗方案

首席执行官Paula Ragan

美国食品和药物管理局（FDA）已批准X4制药公司的Xolremdi作为治疗超罕见免疫缺陷病WHIM综合征的首个靶向药物。

据美国国立卫生研究院（NIH）称，美国只有不到1000人被诊断出患有WHIM综合征，WHIM是该病四个特征--疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓性贫血的首字母缩写。低丙种球蛋白血症是一种由低抗体水平引起的疾病，而骨髓性疾病则是一种白细胞聚集性疾病。

Xolremdi（mavorixafor）是一种口服CXCR4拮抗剂，旨在将骨髓中的中性粒细胞、淋巴细胞和单核细胞等白细胞调动到血液中，以改善免疫缺陷。该药获准用于 12 岁及以上的患者。

Xolremdi 是 X4 公司的首个上市药物，公司首席执行官 Paula Ragan 告诉 BioSpace，进入商业化是 "重要的一步"。拉根说，公司正在组建一支 "外勤队伍"，以开展教育，提高人们对这种药物的认识，并销售这种药物。

"她继续说："我认为，这对任何公司来说都是一个非常重要的时刻；它真正表明了我们对永久存在的终身承诺。"她继续说："获得 FDA 批准的药物是一种殊荣，我相信在罕见病领域，持续投资并在患者需要我们的时候为他们提供服务是一种责任。

2023 年 5 月，X4 公司报告了 Xolremdi 4WHIM 试验的 III 期阳性结果，显示与安慰剂相比，Xolremdi 的年感染率降低了 60%；试验参与者每年的感染率低于 1 次，而安慰剂组为 4.5 次。患者接受治疗的时间越长，感染率下降的幅度也越大。

杜克大学医学院副教授、4WHIM 试验的首席研究员 Teresa Tarrant 告诉 BioSpace，目前治疗这种疾病的方法只是辅助性的，她还举了加德西（Gardasil）治疗尖锐湿疣的例子。她举例说，在 Xolremdi 获批之前，没有一种简单的方法可以治疗 WHIM 的潜在症状。

"我认为，对于很多患者来说，有一种靶向疗法......可以直接纠正他们的症状。......能够直接纠正个人的根本问题，我认为这给了他们很大的希望和乐观，"塔兰特说。"对于个性化医疗来说，这是一个令人兴奋的时代，我认为 WHIM 将成为罕见病和现代医学设计治疗潜在遗传疾病的能力的典型代表。

拉根也有同感，他说："我认为我们感到兴奋的主要是，在所有这些超畸形疾病的情况下，理想的目标是展示一种真正影响疾病广泛症状的靶向治疗方法。

X4 公司周一的胜利并非没有挑战。2022年7月，该公司裁员约20%，并停止了肿瘤项目的工作。

Ragan说，X4现在计划发展商业化业务，并即将充实该部门。她说，公司计划在 "批准后的第一天 "就做好准备。

据该公司发言人称，X4 为 Xolremdi 定下的价格为：体重超过 50 公斤的患者每年约 49.6 万美元，体重小于或等于 50 公斤的患者每年约 37.2 万美元。

在获得批准后，X4 获得了罕见儿科疾病优先审查券，Ragan 在电话会议上表示，公司计划将其货币化。