除了小腿粗大，还有哪5种表现，可以确诊肌营养不良？

     肌营养不良是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群，其表现多样，除了小腿粗大（部分患者的明显表现）这一症状外，

还有以下五种主要临床表现可以帮助确诊为肌营养不良：

1.运动功能下降：患者小时候可能出现运动发育迟缓，走路较正常人晚。到一定年龄后，会出现走路比以前慢、跑不动的情况，甚至上下楼梯也会变得困难。此外，患者的步态可能呈现摇摆状，俗称“鸭步”，并且在蹲下和站起时会表现出明显的困难，如需要先翻身趴在地上，然后以双手撑地，将上半身撑起，再用双手扶住膝盖和大腿慢慢站起，即Gower征阳性。

2.肌肉萎缩：随着病情的进展，患者可能会出现肌肉萎缩的情况，尤其是近端肌肉，如臀中肌、大腿肌肉等。这会导致骨盆左右上下摇动，跟腱挛缩而足跟不能着地，腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰等体态异常。

3.肌肉肥大：虽然小腿粗大是部分患者的明显表现，但也有部分患者可能表现不明显，需要在体检时才能发现。此外，也有部分患者可能出现其他部位的肌肉肥大，如肩胛带肌肉等。

4.关节挛缩或过伸：在病情的发展过程中，患者可能会出现关节挛缩或过伸的情况，这会导致关节活动度受限，进一步影响患者的运动功能。

5.智力减退与心脏损害：在部分肌营养不良患者中，还可能出现智力减退的情况。同时，半数以上患者可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。

     确诊肌营养不良还需要结合一系列的检查。这些检查包括血清酶测定（如肌酸磷酸激酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等）、肌电图检查、肌肉活检以及基因检查等。其中，基因检查对于确诊肌营养不良具有重要意义，因为肌营养不良是一种遗传性疾病，由基因突变或缺失引起。